Un consorci de recerca internacional ha identificat 13 noves variants genètiques que influeixen en la regulació de la glucosa a la sang i la resistència a la insulina. Cinc de les variants descobertes augmenten el risc de desenvolupar diabetis de tipus 2, la forma més comuna de la malaltia. Els resultats han estat publicats a la revista 'Nature Genetics'.
A.R. | 18 de gener de 2010
Les troballes són el resultat de dos estudis, duts a terme pel consorci MAGIC (Meta-Analyses of Glucose and Insulin Related Traits Consortium). Ambdós treballs proporcionen indicis importants sobre el paper de les cèl·lules beta, que sintetitzen i segreguen la insulina, en el desenvolupament de diabetis de tipus 2. Els estudis han estat finançats en part pels National Institutes of Health dels Estats Units.
En el primer treball, els investigadors han pogut detectar els gens que influeixen en trets metabòlics, incloent-hi la glucosa en dejú i els nivells d'insulina. Es van analitzar prop de 2,5 milions de variants genètiques en 21 estudis d'associació de genoma complet (GWAS, de Genome-Wide Association Study) en 46.186 persones sense diabetis, amb un examen previ de regulació de la glucosa i la insulina. A partir d’aquí, els científics van indagar associacions genètiques comunes. L'enorme nombre de mostres genètiques augmenta les possibilitats de trobar associacions subtils de variants genètiques de malalties. La variació més comuna és un canvi en un polimorfisme de nucleòtid simple (SNP, de single nucleotide polymorphism) o un canvi en un parell de bases, en un dels blocs de construcció de l’ADN.
L'anàlisi inicial va donar com a resultat 25 SNP candidats, que van tornar a ser analitzats en mostres genètiques de prop de 77.000 persones més. Dels 25 SNP, els investigadors van associar-ne 16 amb la glucosa en dejú i la funció de les cèl·lules beta i 2 amb insulina en dejú i la resistència a la mateixa. Els investigadors van relacionar després aquestes variants amb la probabilitat de patir diabetis de tipus 2, mitjançant un anàlisi comparatiu amb persones sense la malaltia o amb la mateixa.
En el segon estudi, els investigadors van avaluar les possibles associacions genètiques amb els nivells de glucosa, dues hores després d’una prova de tolerància oral a la glucosa en un subconjunt de 15.234 participants. Van detectar que una variant genètica al gen GIPR, que codifica per una de les cèl·lules beta de regulació hormonal, influïa en els nivells de glucosa en sang després de la prova. Els individus amb la variant presenten una funció reduïda de les cèl·lules beta.
