No tota l’extensió del genoma humà conté informació que es pugui traduir. Els gens estan envoltats de regions que regulen la seva traducció a proteïnes i d’altres sense utilitat aparent. Un grup de recerca de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), encapçalat per Jorge Ferrer, ha emprat aquest coneixement per identificar zones no codificants del genoma importants per a la diabetis. Els resultats de la recerca s’han publicat a la revista 'Nature Genetics'.
Redacció | 2 de febrer de 2010
Les tècniques de seqüenciació per a la recerca les ha dut a terme l’equip dirigit per Jason D. Lieb a la University of North Carolina a Chapell Hill (Estats Units). El treball publicat, amb tres primers signants entre els quals hi ha Takao Nammo i Lorenzo Pasquali, de l’IDIBAPS, compara les zones actives del genoma de tres cèl·lules procedents d’illots pancreàtics (estructures del pàncrees encarregades de secretar insulina) amb les de cinc cèl·lules no pancreàtiques.
L’ADN té més de 3.000 milions de nucleòtids i es troba molt compactat al nucli de les cèl·lules. Per tal que la maquinària cel·lular que fa possible la traducció de proteïnes hi interactuï, és necessari que aquest es descompacti lleugerament i es faci més accessible. La comparació dels resultats procedents dels dos tipus de cèl·lules ha permès identificar 3.300 zones fora dels gens que només es troben descompactades als illots pancreàtics. Això significa que es tracta de zones que, tot i no codificar cap gen, són importants per a la traducció de proteïnes en aquestes cèl·lules.
La diabetis és una malaltia complexa que depèn de molts factors, i encara no s’han identificat mutacions genètiques que l’expliquin de forma satisfactòria. Amb el mapa que han obtingut els investigadors de l’IDIBAPS es podran descobrir quines d’aquestes variacions properes als gens poden ser importants per a la malaltia, pel fet de trobar-se en zones del genoma actives específicament als illots pancreàtics. De fet, el treball publicat ja ubica un polimorfisme habitual en diabetis en una zona activa propera al gen TCF7L2, una proteïna lligada al risc de patir diabetis de tipus 2.
